2 808 новорождённых югорчан за два месяца этого года прошли тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга

По результатам исследования 109 новорождённых отнесены к группе риска наследственных заболеваний, в том числе: 96 по наследственным болезням обмена, 11 по первичному иммунодефициту, 2 по спинальной мышечной атрофии.

• У 1 новорожденного в рамках скрининга и подтверждающей диагностики выявлено и подтверждено наследственное заболевание - фенилкетонурия.Необходимое лечение назначено в полном объеме.

• У 1 малыша дополнительные исследования подтвердили спинальную мышечную атрофию (СМА). Ребенок будет обеспечен лекарственными препаратами за счет Фонда «Круг добра».

Напомню, расширенный неонатальный скрининг стартовал с 1 января 2023 года. Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний выросло с 5 до 36 нозологий, в скрининг включили наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечную атрофию (СМА).

Тестирование позволяет диагностировать ряд врожденных и (или) наследственных заболеваний, метаболических нарушений в самом начале их развития и своевременно назначать лечение, еще до проявления клинических симптомов заболевания.